Генетика и близнецы
Генетикам очень нужны близнецы
Все наверное слышали про доминантные и рецессивные признаки. Ну или хотя бы смутно помнят. Знаменитые законы Менделя, которые все учат в школе.
Нам они сейчас, однако, не нужны :(. Большинство наследуемых признаков аутизма (и шизофрении, и алкоголизма, и дислексии, и многое другое — рост или IQ, например) наследуется не по менделевским закономерностям. Их природа полигенна. Точных принципов этого мы толком не знаем; поэтому пока что пользуемся статистическими, популяционными методами.
И главный метод здесь - это близнецы.
Однояйцевые и разнояйцевые близнецы
Напомним, что близнецы бывают разные
- Однояйцевые, или двойняшки - Monozygotic twins (MZ) — их геном считается совпадающим на 100% (кстати они далеко не всегда выглядят совсем одинаково)
- Разнояйцевые - Dizygotic twins (DZ) — их геном совпадает на 50%, так же как и у обычных братьев и сестер
однако даже DZ близнецы гораздо ближе друг к другу чем обычные братья-сестры, даже погодки — потому что они как правило родились одновременно, развивались в утробе вместе, да и росли тоже настолько в одинаковых условиях (как правило), насколько это возможно.
Если у одного близнеца диагностирован аутизм, у другого он тоже скорее всего будет. Но вероятность того, что будет (она называется конкордантность, concordance) будет разной. Для однояйцевых близнецов (MZ twins) порядка 70% Для разнояйцевых (DZ twins) порядка 10% (хотя последние данные говорят, что больше, и сильно, про это в следующих главах) Для просто братьев и сестер — почти так же, как и для разнояйцевых
Учитывая то, что у одних “гены” совпадают на 100%, а у других - на 50%, это создает возможность нехитрыми вычислениями выделить “вклад генов”. Его называют наследуемостью (heritability). Остальное, казалось бы - вклад среды.
Для аутизма таким образом наследуемость получается на уровне 70%. Для других наследуемых признаков - другие цифры.
Но все они немного лукавы. “Вклад генов” и “вклад среды” не независимы. Да и “одинаковость” даже однояйцевых близнецов может быть как следствием “одинаковых генов”, так и следствием одинаковой среды — жизненного опыта; они в одной утробе растут, в конце концов.